Doença de Creutzfeldt-Jakob: entenda a rara doença cerebral causada por príons

O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob?

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença cerebral rara, progressiva e fatal pertencente ao grupo das chamadas doenças priônicas ou encefalopatias espongiformes transmissíveis.

Diferentemente de muitas doenças infecciosas, a DCJ não é causada por bactéria, vírus, fungo ou parasita. O problema está relacionado aos príons, proteínas que assumem uma conformação anormal e podem induzir outras proteínas a também se dobrarem de maneira inadequada.

Esse processo provoca danos progressivos aos neurônios e alterações características no tecido cerebral.

A doença é extremamente rara. Dados internacionais apontam uma incidência anual estimada de aproximadamente 1 a 2 casos para cada 1 milhão de pessoas.

Por que os príons são tão diferentes?

Os príons chamam atenção porque não possuem material genético como DNA ou RNA. Eles são constituídos essencialmente por proteínas anormais.

Quando uma proteína priônica assume uma estrutura inadequada, ela pode favorecer a transformação de outras proteínas normais. Com o acúmulo dessas proteínas alteradas, células nervosas começam a sofrer danos e morrer.

Ao longo do tempo, podem surgir pequenas cavidades microscópicas no tecido cerebral, produzindo o aspecto chamado de espongiforme, semelhante a uma esponja quando observado microscopicamente.

Quais são os sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob?

Uma das características mais importantes da DCJ é a velocidade de progressão dos sintomas.

Enquanto algumas doenças neurodegenerativas podem evoluir durante muitos anos, a doença de Creutzfeldt-Jakob pode provocar deterioração neurológica muito mais rápida.

Entre as manifestações possíveis estão:

• perda progressiva de memória;

• confusão mental;

• alterações de comportamento e personalidade;

• dificuldade para caminhar;

• perda de equilíbrio e coordenação;

• movimentos involuntários, incluindo mioclonias;

• alterações visuais;

• dificuldade para falar;

• comprometimento cognitivo progressivo;

• redução da capacidade de realizar atividades cotidianas.

Nos estágios avançados, a pessoa pode apresentar comprometimento neurológico grave, com perda da capacidade de movimentação e comunicação.

Porém, esses sintomas não são exclusivos da doença de Creutzfeldt-Jakob. Diversas condições neurológicas, metabólicas, infecciosas e autoimunes podem produzir manifestações semelhantes.

Por isso, a investigação médica é fundamental.

A progressão rápida da demência merece atenção

A presença de uma demência rapidamente progressiva é um dos sinais que pode levar os médicos a investigar DCJ.

Isso não significa que uma pessoa com esquecimento ou perda de memória tenha a doença.

A própria raridade da condição torna outras causas muito mais prováveis. Durante a investigação, doenças potencialmente tratáveis precisam ser consideradas e descartadas, incluindo determinadas encefalites e outras condições neurológicas.

Existem diferentes formas da doença?

Sim. A doença de Creutzfeldt-Jakob pode ser dividida principalmente em formas esporádica, genética e adquirida.

A forma esporádica é a mais comum e surge sem uma causa claramente identificável. Revisões clínicas estimam que represente cerca de 85% dos casos.

A forma genética ou familiar está relacionada a alterações no gene PRNP, responsável pela produção da proteína priônica. Nem todas as pessoas que apresentam determinadas mutações necessariamente desenvolverão a doença.

Já formas adquiridas são extremamente raras. Historicamente, casos iatrogênicos foram associados a determinados procedimentos médicos e materiais biológicos contaminados. Atualmente, protocolos específicos de biossegurança ajudam a reduzir esses riscos.

Creutzfeldt-Jakob é a mesma coisa que “doença da vaca louca”?

Não.

Essa confusão é comum, mas é importante diferenciar a DCJ clássica da variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ).

A variante foi relacionada à exposição ao agente responsável pela encefalopatia espongiforme bovina, conhecida popularmente como “doença da vaca louca”. Ela é ainda mais rara e apresenta características epidemiológicas e clínicas diferentes da forma clássica.

Portanto, dizer simplesmente que toda doença de Creutzfeldt-Jakob é causada pelo consumo de carne contaminada está errado.

A doença de Creutzfeldt-Jakob passa de uma pessoa para outra?

No convívio cotidiano, não.

Segundo o Ministério da Saúde, não existem evidências de transmissão da DCJ esporádica pelo ar ou pelo contato social habitual.

Abraçar, beijar, compartilhar utensílios domésticos ou permanecer no mesmo ambiente de uma pessoa com DCJ não representa a forma de transmissão observada para a doença. Familiares e cuidadores, portanto, não devem interpretar a DCJ como uma doença contagiosa comum.

Existem situações médicas muito específicas envolvendo tecidos potencialmente infectantes e instrumentos contaminados que exigem protocolos especiais de biossegurança, mas isso é completamente diferente do contato cotidiano.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob pode ser complexo porque vários distúrbios neurológicos apresentam sintomas semelhantes.

A investigação combina história clínica, exame neurológico e exames complementares.

Entre os exames que podem fazer parte da avaliação estão:

• ressonância magnética do cérebro;

• eletroencefalograma (EEG);

• análise do líquido cefalorraquidiano, o líquor;

• testes para biomarcadores associados às doenças priônicas;

• exames genéticos em situações selecionadas;

• exames laboratoriais destinados principalmente a excluir outras causas.

O Ministério da Saúde também cita a análise do líquor para proteína 14-3-3 e o estudo do gene PRNP entre os recursos utilizados na investigação.

Atualmente, técnicas específicas de análise do líquor podem contribuir significativamente para estabelecer um diagnóstico provável durante a vida.

A confirmação definitiva, entretanto, está relacionada à demonstração das alterações neuropatológicas e da proteína priônica anormal no tecido cerebral.

Existe tratamento para Creutzfeldt-Jakob?

Até o momento, não existe tratamento capaz de curar ou interromper comprovadamente a progressão da doença de Creutzfeldt-Jakob.

O tratamento é principalmente de suporte e busca controlar sintomas, reduzir desconfortos e proporcionar a melhor qualidade de vida possível ao paciente.

Por isso, além da neurologia, o acompanhamento pode envolver diferentes profissionais de saúde de acordo com as necessidades de cada pessoa e de sua família.

Qual é a expectativa de evolução da doença?

A DCJ apresenta evolução rápida quando comparada a muitas outras doenças neurodegenerativas.

Segundo o CDC, depois que os sintomas começam, a doença clássica pode levar à morte em um período de meses a aproximadamente um ano em muitos pacientes. A duração, entretanto, pode variar conforme a forma e as características individuais.

Essa rápida progressão é justamente uma das características que despertam atenção durante a investigação de quadros de demência rapidamente progressiva.

Quando procurar atendimento médico?

Alterações isoladas de memória são comuns e podem ter inúmeras causas. O sinal de alerta é principalmente quando existe uma piora neurológica rápida e progressiva.

Perda acelerada da memória, mudanças importantes de comportamento, dificuldade crescente para caminhar, perda de coordenação, movimentos involuntários ou deterioração cognitiva em semanas ou poucos meses justificam avaliação médica.

Esses sintomas não significam necessariamente doença de Creutzfeldt-Jakob. Na verdade, devido à extrema raridade da DCJ, existem muitas outras condições que precisam ser investigadas primeiro.

Informação ajuda a combater o medo

O nome Creutzfeldt-Jakob costuma causar preocupação porque se trata de uma doença rara, grave e ainda sem cura.

Mas algumas informações são fundamentais: a doença é extremamente rara, não é transmitida pelo contato cotidiano e a forma clássica não deve ser confundida automaticamente com a variante relacionada à encefalopatia espongiforme bovina.

O diagnóstico exige avaliação especializada e investigação cuidadosa para excluir outras doenças capazes de produzir sintomas semelhantes.

Perda de memória acompanhada de alterações neurológicas rapidamente progressivas não deve ser ignorada.

Se você ou alguém da sua família apresentar mudanças cognitivas importantes, dificuldade para caminhar, movimentos involuntários ou piora neurológica acelerada, procure atendimento médico para investigação adequada.

Continue acompanhando o Alerta Saúde para entender doenças raras, exames laboratoriais, sintomas e informações importantes para cuidar melhor da sua saúde.

Fontes

Ministério da Saúde: página oficial sobre Doença de Creutzfeldt-Jakob, com informações sobre causas, formas da doença, transmissão e diagnóstico.

Centers for Disease Control and Prevention (CDC): informações clínicas atualizadas sobre DCJ clássica, doenças priônicas e variante da doença de Creutzfeldt-Jakob.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS): informações sobre encefalopatias espongiformes transmissíveis, sintomas, diagnóstico e tratamento.

Nature Reviews Disease Primers / PubMed: revisão científica sobre doença de Creutzfeldt-Jakob e outras doenças priônicas humanas.

Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui avaliação, diagnóstico ou acompanhamento médico.

A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma condição neurológica rara, progressiva e causada por proteínas anormais chamadas príons